
Klinefelterův a Turnerův syndrom
Klinefelterův a Turnerův syndrom jsou syndromy genetické mutace, tudíž jsou vrozené.
Jedná se o mutace, kdy se vyskytují geny navíc nebo naopak chybějí.
Klinefelterův syndrom je stav, při kterém má jedinec genetickou výbavu 47XXY (normální je 46XX – žena nebo XY – muž). Jedná se tedy o muže s mužskými znaky, ale varlata jsou atrofována (zakrnělá). Nemocný je neplodný, má zvětšené poprsí, poruchu ochlupení a chlapci mají opožděnou pubertu. Mohou mít hubenou a vysokou postavu.
Turnerův syndrom je stav, kdy jedinec je žena, má genetickou výbavu 45X. Tato žena je malého vzrůstu, neplodná, má srdeční vady, poškozené ledviny (dochází k selhávání) a osteoporózu (řídnutí kostí).
Tyto syndromy nelze vyléčit. U Turnerova syndromu lze podávat ženské a růstové hormony, takže žena může být uměle oplodněna.
Klinefelterův a Turnerův syndrom - příznaky
neplodnost, otok končetin, pomalý růst nehtů, sekundární znaky druhého pohlaví, srdeční vady
Články na téma Klinefelterův a Turnerův syndrom
-
Turnerův syndrom - nepředvídatelná porucha
Turnerův syndrom je genetické onemocnění, které se vyskytuje pouze u dívek. Dnes je v České republice zhruba dva tisíce pacientek s touto diagnózou. Tyto ženy jsou menšího vzrůstu a mají opožděný pohlavní vývoj. Projevy však mohou být individuálně odlišné a mít různý rozsah. Celý článek
Srdeční choroby, Vysoký krevní tlak - hypertenze, Zdraví ženy, Genetické poruchy, Neplodnost, Klinefelterův a Turnerův syndrom